Diabetes renalis

Som diabetes er nyredysfunksjon i nyrene kjent, ved permanent utskillelse av glukose i urinen ( glukosuri ) med normal glukosetoleranse og ikke forhøyet blodsukkernivå . Synonymer er renal glukosuri og, sjeldnere, diabetes uskyldig , diabetes innocuus , nyresykdom , Nierenharnruhr og normoglykemisk glukosuri .

Symptomene på diabetes renalis ble først beskrevet i 1895. Den sveitsiske barnelege Guido Fanconi laget begrepet familiær nyreglukosuri for denne formen for karbohydratmetabolismeforstyrrelse . I tillegg til medfødt diabetes renalis, er det også ervervede og midlertidige former. Siden denne lidelsen vanligvis er nesten symptomfri og derfor forblir symptomfri for pasienten og det ikke er noen kjente sene effekter, er terapi vanligvis ikke nødvendig.

fordeling

Det er ingen pålitelige data om forekomst og forekomst av primær og sekundær diabetes. I en eldre publikasjon gir Horst Bibergeil et estimat på 0,3 prosent for familiens form; ifølge denne informasjonen er aldersgruppen 18 til 49 år primært berørt. På grunn av det mest symptomfrie forløpet kan dette imidlertid også skyldes en sen diagnose som en del av en rutinemessig undersøkelse. Menn er oftere rammet enn kvinner .

Årsak og utvikling av sykdommen

Primære former

Årsaken til primær eller familiær diabetes renalis, dvs. formen som ikke oppstår som et resultat av andre sykdommer, er en arvelig lidelse i reabsorpsjonen av glukose i nyrene. Den blodglukose , som i utgangspunktet når den primære urinen via glomeruli når urinen er dannet i nyrene , er normalt fullt aktivt reabsorberes derfra og mates tilbake inn i blodet. Reabsorpsjonen finner sted i de proksimale rørformede cellene . En forstyrrelse av denne reabsorpsjonen av glukose i nyrene kan enten arves som et autosomalt ufullstendig recessivt trekk (familiær form av diabetes renalis), eller det er på grunn av ervervede endringer i nyrefunksjonen. Det er to muligheter som fysiologisk grunnlag, på den ene siden en begrenset funksjon av glukosetransportøren i nyrene med redusert reabsorpsjon for glukose (redusert maksimal glukostransportkapasitet) og på den andre siden en reduksjon i nyreterskelen for glukose med økt frigjøring av glukose i urinen ( normal maksimal glukose transportkapasitet)

I følge Reubi kan det skilles mellom type A, samtidig tilstedeværelse av begge lidelser, og type B, den eneste tilstedeværelsen av en redusert nyreterskel med normal reabsorpsjonshastighet. Imidlertid er dette skillet spørsmålstegn ved noen forfattere. Type 0 er en form som bare har blitt beskrevet hittil og er preget av fullstendig mangel på reabsorpsjon. En mutasjon av det genet for den natrium-glukose-ko SGLT2 i nyrene er blitt identifisert for autosomal recessive ufullstendig form for diabetes renalis . Ytterligere studier har vist at omfanget av glukosuri sannsynligvis avhenger av typen og plasseringen av mutasjonen og om mutasjonen er homozygot eller heterozygot .

Sekundære former

Ved sekundær diabetes renalis, dvs. den ervervede formen, er det vanligvis en senking av nyreterskelen . Det må skilles på den ene siden mellom midlertidig eksisterende forhold og på den annen side permanent økt glukoseutskillelse som en bivirkning av andre sykdommer.

En midlertidig form for diabetes renalis kan forekomme, for eksempel under graviditet, og er da også kjent som graviditet glukosuri. Årsaken her er en graviditetsrelatert økning i binyrene . Midlertidig nyreglukosuri er også beskrevet som en mulig bivirkning av stivkrampesykdom og nyretransplantasjoner . Forbigående glukosuri hos nyfødte er også vanlig.

En mulig årsak til permanent sekundær diabetes er akutt eller kronisk nyrebetennelse . Andre sykdommer eller tilstander der glukosuri midlertidig eller permanent kan vises som et symptom er for eksempel akromegali , Cushings sykdom , hypertyreose , feokromocytom , svulster i alfacellene i øyene i Langerhans , hjerteinfarkt , pankreatitt , lungebetennelse , høyt blodtrykk , levercirrhose , Wilsons sykdom , Sykdommer eller skader i sentralnervesystemet , Fanconi syndrom , ulike nefropatier , forgiftning , langvarige faste forhold og akutt eller kronisk oksygenmangel . Den spesifikke differensieringen fra primær diabetes renalis gjøres i disse tilfellene ved hjelp av en tilsvarende differensialdiagnose .

Kliniske manifestasjoner

Diagnosen diabetes renalis er ofte et ledsagende funn av andre undersøkelser, siden når denne lidelsen er alene, er det i de fleste tilfeller ingen klinisk meningsfulle symptomer. Forekomsten av økt urinutskillelse ( polyuria ) og økt følelse av tørst og sult ( polydipsia og polyfagi ) er mulig. En diabetisk nyre kan, vanligvis under trening, på grunn av økt glukoseutskillelse noen ganger også føre til reduserte blodsukkernivåer og dermed midlertidig symptomer på mild hypoglykemi ( hypoglykemi utløser). Omtrent ti til tolv prosent av de som rammes, lider av og til av kortpustethet ( dyspné ), svakhet, nervøsitet, tretthet eller tetthet i brystet ( stenokardi ).

Undersøkelsesmetoder

Det viktigste diagnostiske trekket ved diabetes renalis er beviset på permanent utskillelse av glukose i urinen . Et kjennetegn ved diabetes renalis er konstanten av glukosuri, stort sett uavhengig av matinntak, fysisk stress eller administrering av insulin eller orale antidiabetika . For differensialdiagnose (differensiering) mot en diabetes mellitus der en glukosuri også kan forekomme som et symptom, er en oral glukosetoleransetest , det normale utfelles i nærvær av en nyrediabetes. En familiehistorie kan også hjelpe til med å stille diagnosen. For å skille det fra andre lidelser i nyrefunksjonen, er det mulig å bestemme utskillelseshastigheten til andre stoffer som blir absorbert i de proksimale tubuli.

Den ICD-10 koder for diabetes renalis er E74.8, sammen med essensielle pentosuria , oxalosis og oxaluria som "andre spesifiserte tilstander i karbohydratmetabolisme". Koden for glukosuri av ukjent årsak er R81.

Behandling og utsikter til utvinning

I isolert nærvær av diabetes renalis er spesifikk behandling vanligvis ikke nødvendig på grunn av mangel på klinisk relevante effekter. En årsaksbehandling er like utilgjengelig som en symptomatisk behandling som fokuserer på nøkkelsymptomet på økt urinutgang. Terapeutiske tiltak er derfor begrenset til sekundære symptomer, som en og annen forekomst av hypoglykemi eller kortpustethet i situasjoner der disse når et nivå som krever behandling.

Ingen langsiktige konsekvenser er kjent for diabetes renalis, slik at man generelt antar et mildt ( godartet ) forløp uten progressiv forverring ( progresjon ). Nivået av glukosuri kan til og med reduseres i løpet av livet, da det kan føre til en økning i nyreterskelen, som også kan forekomme hos friske mennesker. I nærvær av mild diabetes renalis uten forekomst av ytterligere symptomer som polyuri, polydipsi, polyfagi og hypoglykemi, blir dets relevans som sykdom delvis stilt spørsmålstegn av disse grunnene.

En overgang fra diabetes renalis til diabetes mellitus er dokumentert flere ganger i litteraturen i form av saksbeskrivelser. Det er imidlertid ikke sikkert om tilstedeværelsen av diabetes renalis generelt er forbundet med økt risiko for senere utvikling av diabetes mellitus. En langsiktig oppfølgingsstudie i denne forbindelse ga ingen tilsvarende indikasjoner.

litteratur

• Ole Gøtzsche: Renal Glucosuria og Aminoaciduria. I: Acta Medica Scandinavica , bind 202, nr. 1/2, 1977, ISSN  0001-6101 , s. 65-67, doi: 10.1111 / j.0954-6820.1977.tb16785.x .
• Johannes Brodehl, Barry S. Oemar, Peter F. Hoyer: Renal Glucosuria. I: Pediatric Nephrology , bind 1, nr. 3, 1987, s. 502-508, doi: 10.1007 / BF00849261 .
• Manuel Serrano Ríos: Renal Diabetes (Primary Renal Glycosuria): En kort oversikt. I: Forhandlinger fra German Society for Internal Medicine , bind 93, 1987, ISSN  0070-4067 , s. 512-517, doi : 10.1007 / 978-3-642-85460-6_130 .

weblenker

• eMedicine - Renal Glucosuria (engelsk)
• RENAL GLUCOSURIA; GLYS1.  I: Online Mendelian Arv i mennesket . (Engelsk)

Individuelle bevis

1. ↑ ^{a b c} Dietrich Michaelis: Differensiell diagnose av diabetes mellitus. Avsnitt 7.3.1: Diabetes renalis (familiær glukosuri). (Pp. 193–194) og seksjon 7.3.2: Samtidige glukosurier i endokrine og organiske sykdommer. (Pp. 194-195). I: Horst Bibergeil (red.): Diabetes mellitus. Et oppslagsverk for diabetologisk praksis. 3. utvidet, redesignet utgave. VEB Gustav Fischer Verlag, Jena 1989, ISBN 3-334-00087-7 .
2. ↑ Sabine Scholl-Bürgi, René Santer, Jochen HH Ehrich: Langsiktig utfall av nyreglukosuri type 0: den opprinnelige pasienten og hans naturlige historie. I: Nefrology Dialysis Transplantation , bind 19, nr. 9, 2004, ISSN  0931-0509 , s. 2394-2396, doi: 10.1093 / ndt / gfh366 .
3. ↑ Lambert P. van den Heuvel, Karin Assink, M. Willemsen, Leo Monnens: Autosomal recessiv nyreglukosuri som kan tilskrives en mutasjon i natriumglukose cotransporter (SGLT2). I: Human Genetics , bind 111, nr. 6, 2002, ISSN  0340-6717 , s. 544-547, doi: 10.1007 / s00439-002-0820-5 .
4. ↑ Willy Weiya Chen, Linda Sese, Prayuth Tantakasen, Vincent Tricomi: Graviditet assosiert med nyreglukosuri. I: Obstetrics & Gynecology , Vol. 47, No. 1, 1976, ISSN  0029-7844 , s. 37-40, online .
5. ↑ Gholam-Reza Rezaian, Parviz Khajehdehi, Shohreh Beheshti: Transient Renal Glucosuria hos pasienter med stivkrampe. I: Nephron , bind 80, nr. 3, 1998, ISSN  0028-2766 , s. 292-295, doi: 10.1159 / 000045189 .
6. ↑ Antonio Secchi, Aoumeur Hadj-Aissa, Nicole Pozet, Jean Louis Touraine, Guido Pozza, Jean M. Dubernard, Jules Traeger: Nedsatt glukosetransport etter nyretransplantasjon. I: European Journal of Clinical Investigation , bind 14, nr. 2, 1984, ISSN  0014-2972 , s. 142-145, doi: 10.1111 / j.1365-2362.1984.tb02103.x .
7. ^ Ti års oppfølgingsrapport om Birmingham Diabetes Survey fra 1961. Rapport fra Birmingham Diabetes Survey Working Group. I: British Medical Journal . Vol. 2, nr. 6026, 1976, s. 35-37, JSTOR 20410465 .