Julefaktor

Faktor IXa
Faktor IXa
i henhold til FBB  1pfx

Eksisterende strukturelle data : 1CFH , 1CFI , 1EDM , 1IXA , 1MGX , 1NL0 , 1RFN , 2WPH , 2WPI , 2WPJ , 2WPK , 2WPL , 2WPM , 3KCG , 3LC3 , 3LC5 , 4YZU , 4Z0K , 4ZAE

Egenskaper av humant protein
Masse / lengde primærstruktur 380 = 145 + 235 aminosyrer
Sekundær til kvartær struktur Heterodimer
Kofaktor Ca 2+ , fosfolipider, faktor VIIIa
Forløper Faktor IX
Identifikator
Genenavn F9  ; FASTSETTE; GLA-domene; HEMB; MGC129641; MGC129642; PTC
Eksterne ID-er
Legemiddelinformasjon
ATC-kode B02 BD04
DrugBank DB00100
Narkotikaklasse Antihemorrhagics
Enzymklassifisering
EC, kategori 3.4.21.22 ,  serinprotease
MEROPS S01.214
Underlag Arg - + - Ile i faktor X
Produkter Faktor Xa
Hendelse
Homologifamilie Serinprotease
Parent taxon Euteleostomi
Ortolog
menneskelig Husmus
Entrez 2158 14071
Ensemble ENSG00000101981 ENSMUSG00000031138
UniProt P00740 P16294
Refseq (mRNA) NM_000133 NM_001305797
Refseq (protein) NP_000124 NP_001292726
Gen locus Chr X: 139,53 - 139,56 Mb Chr X: 60 - 60,03 Mb
PubMed- søk 2158 14071

Den jule faktor (også antihemophilic globulin B eller faktor IX ) er en koagulasjonsfaktor for blodkoagulasjon med en enzym-funksjon ( serinproteinase ). Syntesen av jule faktor funnet i leveren stedet og krever vitamin K . Den proteinet har en molekylvekt på omtrent 68  kDa og tilhører gruppen av p-globuliner .

genetikk

Genet som koder for julefaktoren er lokalisert hos mennesker på X-kromosomet , gen locus q27.1–27.2.

funksjon

Julefaktoren aktiveres av faktor XIa ( plasma-tromboplastin antecedent ) og / eller faktor VIIa (proconvertin). I aktivert tilstand aktiverer julefaktoren igjen faktor X ( Stuart-Prower-faktor ) gjennom hydrolyse .

Julefaktoren krever kalsium , fosfolipider og faktor VIII (antihemofil globulin A) som koenzym .

Sykdommer

En medfødt mangel på julefaktoren er tilstede i en blødningsforstyrrelse ( hemofili B ). Ervervede mangler oppstår med vitamin K-mangel eller tilstedeværelsen av autoantistoffer mot julefaktoren (f.eks. Lupus erythematosus ).

Julefaktoren kan erstattes i form av faktorkonsentrater som en infusjon . Disse inneholder faktoren i renset og konsentrert form, som oppnås fra blodplasma ved plasmafraksjonering . Å bestemme julefaktoraktiviteten kan gi diagnostisk informasjon om mangelen.

historie

Julefaktoren ble oppkalt etter Stephen Christmas, den fem år gamle pasienten som først ble beskrevet som hemofili B og dens arvemønster i 1952. Det at publikasjonen i British Medical Journal dukket opp i juleutgaven 27. desember var sannsynligvis mer tilfeldig og i alle fall ikke avgjørende for navngivningen.

hovne opp

  • PL Giangrande: Seks tegn på jakt etter en forfatter: historien til nomenklaturen for koagulasjonsfaktorer. I: Br J Haematol . 121, 2003, s. 703-712. PMID 12780784 .
  • RA Biggs, AS Douglas, RG MacFarlane, JV Dacie, WR Pittney, C. Merskey, JR O'Brien: Julesykdom : en tilstand som tidligere var forvekslet med hemofili. I: Br Med J . 2, 1952, s. 1378-1382. PMID 12997790 .

weblenker