Punktmutasjon

I biologi, en punktmutasjon er en mutasjon når bare et enkelt nukleobasen blir påvirket av endringen .

Former for punktmutasjon

Leserammen beholdes

På grunn av den degenererte egenskapen (redundans) til den genetiske koden , kan en slik punktmutasjon ikke ha noen konsekvenser. Degenerasjon betyr her at en aminosyre kan kodes for av flere kodoner . 61 kodende basetripletter er tilgjengelige for de 20 aminosyrene (3 basetriplettkombinasjoner er ikke-kodende). Hvis punktmutasjonen gjør det opprinnelige kodonet til et kodon som koder for den samme aminosyren, blir resultatet det samme proteinet som med det opprinnelige kodonet.

bytte

Hvis man undersiden av de DNA blir byttet ut med en annen i en punktmutasjon , kalles denne prosessen substitusjon. Hvis denne utvekslingen finner sted i en kodende region, blir et modifisert mRNA transkribert og forårsaker inkorporering av en annen aminosyre , noe som fører til et modifisert protein som, avhengig av plasseringen av mutasjonen og substituert aminosyre, kanskje ikke eller ikke lenger utfører sine oppgaver fullstendig kan. Et velkjent eksempel på en punktmutasjon hos mennesker er sigdcelleanemi . Forbedring av polypeptidet er like mulig, men mindre sannsynlig. Et eksempel på dette vil være en økt substratkonvertering av et enzym.

Ulike typer punktmutasjoner. Overganger vises med hule piler, transversjoner med utfylte piler.

Det er to typer substitusjoner i punktmutasjon:

  • Overgang : erstatning av en purin - for en annen purinbase eller en pyrimidin - for en annen pyrimidinbase.
  • Transversjon : erstatning av purin med en pyrimidinbase eller omvendt.

For kodningssekvenser kan substitusjonen deles inn i følgende kategorier:

  • Funksjonell, d. H. de har en effekt på dannelsen av proteiner:
    • tullmutasjon : koder for et stopp i oversettelse
    • missense mutasjon eller ikke-synonym mutasjon (meningsendrende mutasjon): koder for en annen aminosyre
    • gjennomlesningsmutasjon : et stoppkodon er kodet som en aminosyre
  • Ikke-funksjonell, dvs. H. på grunn av overflødigheten av den genetiske koden , er den samme aminosyren fortsatt kodet:
    • stille mutasjon eller synonym ( stille mutasjon ): koder for den samme aminosyren

Det kan enten være en "missense" -mutasjon (som betyr endring av mutasjon), dvs. erstatning av en aminosyre under oversettelse , eller en "tull " -mutasjon (som betyr forvrengende mutasjon), som skaper en stoppkodon . I tillegg “nonsense” mutasjoner i introner kan føre til skjøting feil . Her fører "tull" -mutasjoner ikke nødvendigvis i et enkelt individ til en iøynefallende fenotype , men kan evolusjonære perioder fremdeles være skadelige. Som en tredje mulighet kan det også være en stille (stille) mutasjon eller nøytral mutasjon der en base er endret, men den samme aminosyren fortsatt er kodet. Dette er fullt mulig ettersom det er flere kodingsalternativer for noen aminosyrer på grunn av degenerasjonen til den genetiske koden. Nyere forskning har imidlertid vist at lydløse mutasjoner også kan forårsake sykdom. Årsaken til dette er at mRNA brettes annerledes enn vanlig med visse lydløse mutasjoner (på vei fra cellekjernen til ribosomet) , med det resultat at det knapt blir oversatt eller at det oversettes for mye.

Skift i leserammen

En punktmutasjon kan være verre hvis en base fjernes fullstendig eller en ny tilsettes. Her mister mRNA-strengen bak mutasjonen sin opprinnelige betydning fordi den forskyves til venstre eller høyre ( frameshift ). Som et resultat har det oversatte proteinet senere en helt annen struktur. Den opprinnelige funksjonen går vanligvis tapt.

Sletting

En sletting er tapet av en base. Følgende baser beveger seg mot leseretningen, som forskyver leserammen til følgende kodon i samme retning.

Innsetting

En innsetting er gevinsten til en base. Følgende baser beveger seg opp i leseretningen, som forskyver leserammen til følgende kodon i samme retning.

eksempel

Rammeskiftet ( rammeskift ) kan forklares med et lite eksempel. Når du får setningen

ICH MAG NUR EIN EIS

vurdert, er det fornuftig. Hvert ord består av tre bokstaver (trillinger). Tilsvarende er informasjonen også tilgjengelig på et gen , her blir basene alltid kombinert i såkalte basetripletter . Hvis det nå legges til et brev - men det fortsatt blir lagt merke til at det skal dannes en ordbokstav på tre bokstaver - forsvinner denne informasjonen. I dette eksemplet blir bokstaven X lagt til etter ordet “jeg”. Dette tilsvarer en innsetting .

ICH XMA GNU REI NEI S

Hvis bokstaven M blir slettet etter ordet “I” - som tilsvarer en sletting - men ordet med tre bokstaver forblir gyldig, gir setningen heller ikke lenger mening fra ordet ICH.

ICH AGN URE INE IS

Situasjonen er lik når en base blir lagt til et gen. Den genetiske informasjonen kan ikke lenger leses meningsfullt av.

Eksperimentell bruk

Med en forståelse av punktmutasjoner var det mulig å utvikle Ames-testen , som oppdager tilstedeværelsen av mutagener .

Se også

  • Joseph Merrick (led av deformasjoner på grunn av en mistenkt punktmutasjon)

weblenker

Individuelle bevis

  1. Hopp opp ↑ Bryndis Yngvadottir, Yali Xue, Steve Searle, Sarah Hunt, Marcos Delgado: A Genome-wide Survey of the Prevalence and Evolutionary Forces Acting on Human Nonsense SNPs . I: The American Journal of Human Genetics . teip 84 , nr. 2 , 13. februar 2009, s. 224–234 , doi : 10.1016 / j.ajhg.2009.01.008 ( sciencedirect.com [åpnet 26. oktober 2017]).