Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom

Klassifisering i henhold til ICD-10
Q87.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelsessyndrom, ikke klassifisert annet sted
ICD-10 online (WHO versjon 2019)

Den Bardet-Biedl syndrom ( LMBBS ), og Laurence-Moon-Biedl syndrom er en sjelden, medfødt og uhelbredelig utviklingsforstyrrelse på basis av autosomal - recessiv arvelig genetisk mutasjon i tolv mulige gener. Det pleide å være to typer syndrom: Laurence-Moon-Syndrome og Biedl-Bardet-Syndrome . Internasjonalt er den nå delt inn i type 1 til 12, avhengig av hvilket gen som er berørt. Syndromet assosiert med hormonelle lidelser , spesielt gonadotropiner , tilhører gruppen ciliopatier .

Hyppighet av forekomst og opprinnelse

LMBB syndrom er sjelden. Sannsynligheten for forekomst av Biedl-Bardet-typen er mellom 1: 160 000 og 1: 15 000, Laurence-Moon-typen er enda sjeldnere.

Grunnlaget for funksjonshemming er en genmutasjon . De relevante genet steder for Bardet Biedl type er 16q21 og 11q13 .

Hos omtrent 30% av BBS-pasientene er årsaken til sykdommen i cilia en forstyrrelse av proteintilførselen. Proteinene BBS1 til BBS19 danner faktisk transportøren BBSome , som forsyner cilia med nye proteinbyggesteiner. Når BBSome har hentet last inne i cellen, bringer en guide den til celleoverflaten, til ciliaene.
Piloten, ARL6- molekylet , legger til kai på BBSome-proteinet BBS1 og guider det til celleoverflaten. Mekanismen er universell - hos mennesker som i grønne alger. I ciliopati er det en genetisk defekt ved BBS1-bindingsstedet til ARL6 med BBS1.
BBSome kan derfor ikke finne en pilot, slik at cilia mangler viktige byggesteiner og de mister funksjonen.

For de resterende 70% av sykdommene mistenkes årsaken til en enzymopati , en forstyrrelse av hypothalamo-hypofysefunksjonen eller en kinesinfeil . Omtrent 50% av barna med syndromet kommer fra incestuøse forhold.

Heterozygote bærere av mutasjonen er sunne og har ikke en økt risiko for å utvikle typiske manifestasjoner av syndromet som fedme, diabetes, høyt blodtrykk eller nyresykdom.

historie

Den syndrom ble først beskrevet fra et vitenskapelig synspunkt på forskjellige tider av John Laurence (1866, som spesialiserer seg i oftalmologi ), hans kollega Robert Charles Moon (som spesialiserer seg i oftalmologi), Georges Bardet (begynnelsen av det 20. århundre, som spesialiserer seg i allmennmedisin ) og Artur Biedl (begynnelsen av det 20. århundre , Institutt for endokrinologi ). I 1925 ble forskningen på symptomene foreløpig fullført, og funksjonshemming ble kalt Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom, som senere ble forkortet til Bardet-Biedl syndrom.

Kjennetegn og symptomer

Når det gjelder kliniske symptomer, skilles det mellom Laurence-Moon syndrom (uten polydactyly, dvs. uten ekstra fingre og tær, og fedme, men med paraplegi og muskelhypotoni) og Bardet-Biedl syndrom (med polydactyly, fedme og særegenheter ved Nyrer som nyredysplasi ). Ikke alle mennesker med denne særegenheten viser alle egenskaper, og ikke alle egenskaper kan demonstreres i samme grad; sterk ekspressivitet innen familien må observeres i diagnosen . Følgende egenskaper kan ofte bli funnet hos personer med denne genmutasjonen:

Behandling og differensialdiagnose

Årsaken til syndromet kan ikke helbredes, bare symptomene kan behandles.

Alströms syndrom , Börjeson-Forssman-Lehmann syndrom , McKusick-Kaufman syndrom , MORM syndrom , Prader-Willi syndrom , Smith-Lemli-Opitz syndrom , Pallister-Hall syndrom kommer som en differensialdiagnose . Syndrom , Cohen syndrom og det klinisk like Biemond syndromet II . Det kliniske bildet ligner også på Fröhlichs syndrom .

Se også

litteratur

  • Gerhard Neuhäuser: Syndromer hos mennesker med utviklingshemming. Årsaker, manifestasjoner og konsekvenser . 3. Utgave. Lebenshilfe-Verlag, Marburg 2010, ISBN 978-3-88617-315-0
  • Regine Witkowski et al.: Lexicon of Syndromes and Malformations. Årsaker, genetikk og risiko . Springer, Berlin 2003, ISBN 3-540-44305-3

weblenker

Individuelle bevis

  1. ↑ A. Mourão, AR Nager, MV Nachur, E. Lorentzen: Strukturell grunnlag for membran målretting av den BBSome ved ARL6. . I: NSMB . 17. november 2014. doi : 10.1038 / nsmb.2920 .
  2. ↑ Michael P Webb, et al.: Autosomalt recessivt Bardet-Biedl syndrom: førstegrads slektninger har ingen disposisjon for metabolske og nyresykdommer . I: Kidney International . 76, nr. 2, juli 2009, ISSN  1523-1755 , s. 215-223. doi : 10.1038 / ki.2009.116 . PMID 19367329 .
  3. ↑ S2k retningslinjer lukt- og smaksforstyrrelser (oktober 2016). https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/017-050l_S2k_Riech-und-Schmeckst%C3%B6rungen_2017-03.pdf