Y-kromosom

Den idiogram av Y-kromosomet

Den Y-kromosomet er en kjønnskromosom ( gonosome ). Det får den mannlige fenotypen til å utvikle seg .

Hos mange arter bestemmes kjønnet til et individ av en kromosomal kjønnsbestemmelse . Hvis det samme kromosomet ( homozygot ; XX) forekommer to ganger hos kvinnelige individer og to forskjellige kromosomer ( hemizygot ; XY) forekommer hos mannlige individer , er dette per definisjon X-kromosomer og Y-kromosomer.

XX / XY-systemet for Geschlechtsdetermination har uavhengig utviklet seg i forskjellige dyregrupper . Det forekommer hos pattedyr ( Theria , dvs. pungdyr og høyere pattedyr (Eutheria) , men ikke eggleggende pattedyr ), noen insektarter og noen andre dyregrupper (se kjønnskromosom ). I noen skapninger som fugler har imidlertid mannlige individer to identiske Z-kromosomer, og kvinner har ett W- og ett Z-kromosom.

Teori om dannelsen av Y-kromosomet hos pattedyr

Spill av mediefilen

Y-kromosom og menneskets slektstre

Spill av mediefilen

Y-kromosom og menneskelige stier

Det er ikke noe kromosom som er helt homologt med Y-kromosomet i det diploide kromosomsettet. Det er bare en tredjedel av størrelsen på X-kromosomet og kan bare rekombinere med X-kromosomet over fem prosent av lengden (i de pseudoautosomale områdene nær telomeren ) , selv om det fremdeles har mange gener med generell metabolisme som også finnes på X-kromosomet kan bli funnet. Mange gener på Y-kromosomet har imidlertid ingen motstykke til X-kromosomet. De er hovedsakelig gener for sædproduksjon . Basert på kunnskapen om basesekvensen til det menneskelige genomet av Human Genome Project, kan en utvikling av dette kromosomet konstrueres.

Den vanligste teorien om dannelsen av Y-kromosomet hos pattedyr er at de to gonosomene X og Y er resultatet av mutasjoner i et felles forløpskromosom (som var diploid analogt med autosomene ). Dette inneholdt genene som er nødvendige for dannelsen av begge kjønn; Eksogene påvirkninger som temperatur var ansvarlige for differensieringen mellom mannlig og kvinnelig kjønn . Det avgjørende trinnet sies å ha vært mutasjoner som førte gener inn i en av disse kromosomene som tydeligvis kan holdes ansvarlige for utviklingen av det mannlige kjønnet. Samtidig må disse mutasjonene ha resultert i at de to kjønnskromosomene skilte seg så mye i sekvensen at en rekombinasjon mellom dem ble ekskludert, slik at det nye maskulinitetsgenet ikke kunne flyttes til det umuterte kjønnskromosomet. Denne “store” mutasjonen sies å ha vært en inversjon på Y-kromosomets lange arm. Resultatet var SRY-genet ( kjønnsbestemmende region på Y-kromosom ), som koder for testisbestemmende faktor ( TDF ); inversjonen forhindret sammenkoblingen med den tidligere homologe regionen på det ikke-muterte kromosomet.

Å bestemme tilfeldigheten til et individ tilfeldig på denne måten har effekten av den relative likevekten i kjønnsfordelingen, mens tidligere populasjoner med et sterkt skiftet kjønnsforhold var mulig.

I det videre løpet mistet Y-kromosomet gjentatte ganger gener som ikke var assosiert med utviklingen av det mannlige kjønnet, mens på den annen side gener som var viktige for fertiliteten til menn, for eksempel, samlet mer og mer på Y-kromosomet. Imidlertid eksisterer fremdeles gener som er homologe med X og Y, som til slutt danner grunnlaget for hele teorien om det felles forløperkromosomet.

Med tap av autosomale gener på Y-kromosomet alene var det imidlertid store forskjeller mellom mannlige og kvinnelige medlemmer av en art i aktiviteten til de genene som nå bare var tilstede på X-kromosomet (kvinner har dobbelt så stor gendose og dermed teoretisk doble genaktiviteten). Men siden hver kvinne må kunne overføre en av disse X-kromosomene til en sønn igjen, måtte man finne en løsning på doseproblemet som ville fungere likt for begge kjønn.

På den ene siden finnes mange gener fra det tidligere vanlige forløperkromosomet i theria (dvs. pungdyr og høyere pattedyr) på autosomer - mannlige og kvinnelige individer har hver den samme (diploide) gendosen. På den annen side er en av de to X-kromosomene i hver kvinnelige celle inaktivert (se Barr-kropper ). Imidlertid påvirker denne deaktiveringen tilsynelatende ikke alle gener på det aktuelle X-kromosomet, slik at kvinner i noen tilfeller har høyere genaktivitet, som populærvitenskapen også liker å forklare noen kjønnsspesifikke forskjeller (for eksempel høyere språkevne og jo mer uttalt sosial atferd hos kvinner sammenlignet med menn) brukes.

Endelig har utviklingen fra det felles forløperkromosomet til XY-systemet også ulemper for de mannlige individene til en art. Dette er fordi X-koblede recessive gendefekter, som vanligvis har liten betydning hos kvinner på grunn av utilsiktet inaktivering av et X-kromosom, ikke kan kompenseres for i den mannlige genotypen. Et eksempel: En mutasjon på X-kromosomet fører til rødgrønn blindhet . Som et resultat av utilsiktet inaktivering av et X-kromosom, har kvinner rødgrønsensitive og ufølsomme reseptorceller i netthinnen . Sønnene til disse kvinnene ( kvinnelige bærere ) har 50 prosent risiko for å arve det defekte X-kromosomet fra moren, og kan ikke kompensere for denne feilen. Når det gjelder X-koblede recessive sykdommer , ser heterozygote mødre alltid ut som klinisk upåvirket eller bare mildt påvirket bærer.

Endringer over tid

Endringer i Y-kromosomet under utviklingen av pattedyr

Det antas at Y-kromosomet var homologt med X-kromosomet, dvs. at det hadde samme struktur og de samme genetiske stedene.

Muligens for 350 millioner år siden, på den lengre armen av ett X-kromosom, ble SOX3- genet forløperen for den kjønnsbestemmende regionen til Y ( SRY) -genet . SRY koder for et signalprotein som aktiverer forskjellige gener som får testiklene til å utvikle seg i embryoet . Dette nye genet har sannsynligvis fremmet en persons evne til å utvikle seg til et mannlig kjønn mer enn det som tidligere var mulig. I noen Sauropsida ("reptiler") påvirkes den seksuelle utviklingen av miljøpåvirkninger, for eksempel omgivelsestemperaturen, de har ikke et SRY-gen. Siden monotremes - og alle andre pattedyr - allerede har dette genet, kan dette genet ha oppstått på det tidspunktet da de tidlige pattedyrene splittet seg fra reptilene.

For 320 til 240 millioner år siden skjedde en inversjon i Y-kromosomets lengre arm som påvirket nesten hele armen. Som et resultat kunne ikke flere rekombinasjoner finne sted i dette avsnittet mellom X- og Y-kromosomene . Dette førte til større avvik fra de homologe genstedene i X-kromosomet eller til og med til gentap ( delesjoner ). Siden den fulle evnen til å rekombinere mellom de homologe X-kromosomene og dermed evnen til å reparere ble beholdt i det kvinnelige kjønnet, var det ingen gentap på X-kromosomet.

Ytterligere tre inversjoner for 170 til 130, 130 til 80 og 50 til 30 millioner år siden i den korte armen av Y-kromosomet antas, noe som ytterligere begrenset muligheten til å rekombinere og fremmer tap, hvorved Y-kromosomet ble ytterligere forkortet.

På et tidspunkt som ikke kunne rekonstrueres, ble SRY-genet flyttet fra den lange til den korte armen av Y-kromosomet.

Ikke alle pattedyr (Mammalia) har XY-systemet til kjønnskromosomene. I de basale eggleggende pattedyrene (monotremata) finner man et annet system, for eksempel i platypus .

Kompensasjonsmekanismer

Noen gener av den grunnleggende metabolismen på Y-kromosomet endres neppe sammenlignet med de tilsvarende genstedene på X-kromosomet, selv ikke i de inverterte seksjonene. Hvis disse genene hadde endret seg betydelig, ville overlevelsesevnen til de mannlige genbærerne blitt redusert så at disse mutasjonene ville blitt utryddet ved seleksjon.

Med tap av mange gener på Y-kromosomet, ville noen gener bare ha halvparten av aktiviteten i det mannlige kjønn. I løpet av evolusjonen var det en kompensasjon: For å kompensere for den reduserte aktiviteten på grunn av mangel på andre X-gener hos menn ble aktiviteten til de tilsvarende genene på X-kromosomet doblet. Dette ville imidlertid ha resultert i overdreven genaktivitet i kvinnekjønnet. Dette ble kompensert av det faktum at genene på en av de to X-kromosomene inaktiveres i løpet av utviklingen.

I fruktflua Drosophila melanogaster dobler hannene aktiviteten til genene på X-kromosomet som ikke har en motstykke på Y-kromosomet.

Akkumulering av fertilitetsgener

I tillegg til tap av gener, kan en anskaffelse av fertilitetsgenene i Y-kromosomet også bestemmes:

• På den ene siden skapte mutasjoner på Y-kromosomet nye gener.
• På den annen side akkumulerte gener fra andre kromosomer seg gjennom translokasjon på Y-kromosomet.

Det er ennå ikke klart hvilken evolusjonær mekanisme som førte til denne akkumuleringen. Fertilitetsgenene må kanskje samles på Y-kromosomet, siden hunnene kan klare seg uten disse genene som bare er viktige for modningen av sædcellen uten å lide skade.

Stabiliteten til fertilitetsgenene

Faktisk bør fertilitetsgenene som bare vises på Y-kromosomet også gå fort på grunn av mangel på rekombinasjon. Imidlertid er de til stede i flere eksemplarer på ett kromosom, noe som kan kompensere for individuelle tap.

Kjente gener på Y-kromosomet

Y-kromosomet inneholder blant annet følgende gener:

• AMELY amelogenin, Y isoform
• RPS4Y1 40S ribosomalt protein S4, Y isoform1
• RPS4Y2 40S ribosomalt protein S4, Y isoform2
• AZF1 Azoospermia-faktor 1
• BPY2 Testis-spesifikt grunnleggende protein Y 2
• DAZ1 Slettet i azoospermia protein 1
• DAZ2 Slettet i azoospermia protein 2
• DDX3Y DEAD-box helicase 3, Y-koblet
• PRKY serin / treonin proteinkinase PRKY
• RBMY1A1 RNA-bindende motivprotein, Y-bundet, familie 1, medlem A1
• SRY- kjønnsbestemmende region av Y
• TSPY Testis-spesifikt Y-kodet protein 1
• USP9Y Ubiquitin spesifikk peptidase 9, Y-koblet
• UTY
• ZFY Zinkfinger Y-bundet protein

Av genene på Y-kromosomet er to gener essensielle hos mus, SRY og Eif2s3y . Hvis disse to genene er innkvartert på andre kromosomer, kan (hann) mus uten Y-kromosom opprettes.

Synonymer

Y-kromosomet er også referert til som det 24. kromosomet i bioinformatikk hvis visse databaser bare tillater at tall blir tastet inn.

Se også

• Haplotype
• Adam av Y-kromosomet

Individuelle bevis

1. ^ S. Sun, J. Heitman: Bør Y bli eller bør Y gå: evolusjonen av ikke-rekombinerende kjønnskromosomer. I: BioEssays: nyheter og anmeldelser innen molekylær, cellulær og utviklingsbiologi. Volum 34, nummer 11, november 2012, s. 938-942, ISSN  1521-1878 . doi: 10.1002 / bies.201200064 . PMID 22948853 . PMC 3700811 (fulltekst).
2. Job MA Jobling: Virkningen av nylige hendelser på menneskets genetiske mangfold. I: Filosofiske transaksjoner fra Royal Society of London. Serie B, biologiske vitenskaper. Volum 367, nummer 1590, mars 2012, s. 793-799, ISSN  1471-2970 . doi: 10.1098 / rstb.2011.0297 . PMID 22312046 . PMC 3267116 (fri fulltekst).
3. ↑ P. Manolakou, G. Lavranos, R. Angelopoulou: Molekylære mønstre av kjønnsbestemmelse i dyreriket: en komparativ studie av biologi reproduksjon. I: Reprod Biol Endocrinol. 4, 13. november 2006, s. 59. PMID 17101057
4. H JH Malone, B. Oliver: Sexkromosomet som nektet å dø. I: BioEssays: nyheter og anmeldelser innen molekylær, cellulær og utviklingsbiologi. Volum 30, nummer 5, mai 2008, s. 409-411, ISSN  1521-1878 . doi: 10.1002 / bies.20752 . PMID 18404685 . PMC 2696266 (fri fulltekst).
5. ↑ CM Disteche: Doseringskompensasjon av kjønnskromosomene. I: Årlig gjennomgang av genetikk. Volum 46, 2012, s. 537-560, ISSN  1545-2948 . doi: 10.1146 / annurev-genet-110711-155454 . PMID 22974302 . PMC 3767307 (fri fulltekst).
6. ↑ ^{a b} Y. Yamauchi, JM Riel, VA Ruthig, EA Ortega, MJ Mitchell, MA Ward: To gener erstatter mus Y-kromosom for spermatogenese og reproduksjon. I: Vitenskap. Volum 351, nummer 6272, januar 2016, s. 514-516, doi: 10.1126 / science.aad1795 . PMID 26823431 .
7. ↑ Homo sapiens kromosom Y, GRCh38.p13 Primærforsamling . 29. mai 2020 ( nih.gov [åpnet 5. juli 2020]). 

weblenker

Wiktionary: Y-kromosom  - forklaringer på betydninger, ordets opprinnelse, synonymer, oversettelser

• Y-kromosomkonsortiet (YCC )
• Human Y-kromosominformasjon (Oak Ridge National Laboratory )