Turners syndrom

Karyogram 45, X

Vingehud: Formen på nakken kan vises i Ullrich-Turners syndrom. Jenta blir vist før og etter operasjonen.

Den Turners syndrom , også under synonymer Turners syndrom ( UTS ) eller monosomi X (tidligere tilstand Bonnevie-Ullrich ), som skjer i kvinner medfødt sykdom (gonadale dysgenesis med hypogonadisme) med en rekke av symptom muligheter, er årsaken til en gonosomal monosomi er . Med denne kromosomavviket er det bare ett funksjonelt X-kromosom i kroppens celler i stedet for to kjønnskromosomer (XX eller XY) .

Allerede i 1929 rapporterte den tyske barnelege Otto Ullrich abnormiteter i Ullrich-Turners syndrom. Avviket ble først beskrevet fra et vitenskapelig synspunkt av den amerikanske endokrinologen Henry H. Turner (1892–1970) i ​​1938. 50% av de berørte kvinnene har karyotypen 45, X (eller 45, X0), mens rundt 40% av de berørte har en mosaikk der både celler med en og celler med to eller flere X-kromosomer er til stede.

Opprinnelig årsak

Årsaken til syndromet er en feil fordeling av kjønnskromosomene, vanligvis under postmeiotisk kimcelledeling , dvs. utviklingen av foreldrenes sædceller eller eggceller. Mesteparten av tiden oppstår feilen på farsiden, det vil si under spermatogenese dannes en sædcell med bare 22 kromosomer (i stedet for 23, X eller 23, Y). I teorien kan dette skje med alle kromosomer, men det kan bare føre til en levedyktig organisme i tilfelle gonosomene; 95–99% av 45 X-graviditeter fører imidlertid også til spontanabort . Denne kromosomale abnormiteten er den vanligste årsaken til spontane aborter. Enten mangler ett gonosom helt i alle celler (45, X eller 45, X0), eller det er et strukturelt unormalt X-kromosom (det andre X-kromosomet er sirkulært eller mindre), eller det opprettes en mosaikk med en såkalt markør kromosom (45, X / 46, X, mar) eller andre kombinasjoner (45, X / 46, XX), (45, X / 46, XY), (45, X / 47, XXX).

Frekvens

En av 2500 fødte jenter er født med Ullrich-Turners syndrom. Dette gjør Turners syndrom til den vanligste formen for gonadal dysgenese hos kvinner. Det anslås at rundt 3% av kvinnelige embryoer har en funksjonell monosomi X, hvorav rundt 98-99% dør i løpet av svangerskapet , som av denne grunn vanligvis ender med spontanabort i løpet av de første tre månedene av svangerskapet.

Vanlige trekk

• Prenatalt (prenatal), er en ofte veldig uttalt nattlig gjennomsiktighet merkbar ved ultralyd . I alvorlige former, som vanligvis har en hjertefeil - vanligvis koarktasjon av aorta  - kan væskeansamlingen også fremstå som hygroma colli , dorsonuchal ødem eller fosterhydrops .
• Cord gonadene : ikke-funksjonelle, bindevev degenererte ovarier (eggstokker), såkalte strek eggstokkene. På tidspunktet for selve menarche inneholder eggstokkene ikke lenger noen follikler og kan ikke produsere østrogener med den resulterende infertiliteten .
• Noen ganger misdannelser i indre organer, spesielt i hjertet og aorta (ofte aorta coarctation ), nyrer ( hestesko nyre , nyresykdom ) og urinleder, skjelett og ligamentapparat
• Hevelse i hender og føtter ( lymfødem ) hos nyfødte og voksne
• Mellomøreinfeksjoner i barndommen
• Leverflekker (godartet pigmentert nevi) (ofte spesielt mange og / eller spesielt store)
• flat, skjoldformet ribbeholder , bred brystvortevstand
• hårfestet trukket ned i nakken
• Pterygium colli, en vingeformet hudfold på nakken mellom mastoidprosessen og skulderbladets akromion
• Kort vekst (gjennomsnittlig voksenhøyde på ca. 145 cm, selv om høyden kan økes ved å gi veksthormoner )
• Vanligvis forsinket puberteten uten spontan utvikling av de sekundære seksuelle egenskapene (bryst, fettfordeling), som imidlertid kan initieres ved administrering av kvinnelige kjønnshormoner
• Manglende menstruasjon (menstruasjonsblødning / periode), som kan styres inn i den vanlige syklusen ved å gi hormoner. På grunn av mangelen på follikler i eggstokkene vedvarer infertiliteten imidlertid.
• Økt risiko for osteoporose
• Cubitus valgus med økt avvik på underarmen sammenlignet med overarmen
• Øre dysplasi
• Negledysplasi
• Keratoconus (hornhinnesykdom)

Den etterretning av jenter eller kvinner med Turners syndrom er gjennomsnittlig. Den levealder er ikke redusert. Ofte oppdages UTS bare i barneskolen på grunn av veksthemming . Den korte veksten skyldes mangelen på den andre kopien av SHOX- genet, som er en transkripsjonsfaktor av gener som regulerer vekst. SHOX ligger i den pseudoautosomale regionen 1 (PAR1) i X-kromosomet og påvirkes derfor ikke av X-inaktivering . I Turners syndrom er det en haploinsuffisiens av SHOX-genet, som kan oppstå med rekombinant veksthormon.

Jenter / kvinner med Turners syndrom kan leve et normalt liv og utvikle seg stort sett regelmessig gjennom hormonbehandling fra 12 år og utover. De infertilitet restene av ikke til på grunn av mangel på follikler vanligvis ovulate aktivert eggstokkene eksisterer. Hvis du ønsker å få barn, kan behandling med eggdonasjon utføres, men dette er for øyeblikket forbudt i Tyskland.

Bortsett fra å behandle symptomene , er ingen terapi mulig.

Selv om 98% av de berørte embryoene fortsatt dør i livmoren, er Turners syndrom det eneste tilfellet som tillater utvikling når det er for få kromosomer. Dette skyldes den doble genaktiviteten til X-kromosomet , som kompenserer for mangelen på genaktivitet på Y-kromosomet hos menn . Behandling av misdannelser er også mulig, for eksempel ved å gi veksthormoner for å forhindre kort vekst. Det berørte barnet injiseres med veksthormon hver dag fra rundt 4 år for å redusere kort vekst. Imidlertid er det ingen absolutt garanti for suksess for denne behandlingen.

Normalt utføres fra tolvårsalderen behandling med de kvinnelige kjønnshormonene (østrogener) som skal indusere brystdannelse. Progesteroner, som fører til utbruddet av menstruasjonsblødning, tilsettes senere.

litteratur

• Angelika Bock: Living with the Ullrich Turner Syndrome. Reinhardt, München 2002, ISBN 3-497-01618-7 .
• Thomas Mohnike : Et liv med Ullrich-Turners syndrom . (PDF) pasientbrosjyre. Illustrasjoner: Heide Henschel. Turners syndromforening Tyskland V., Frankfurt / M. 2015.
• Klaus Sarimski: Utviklingspsykologi av genetiske syndromer. 3. Utgave. Hogrefe, Göttingen 2003, ISBN 3-8017-1764-X .
• Manfred Stauber, Thomas Weyerstahl: Gynekologi og obstetrik (= dobbel serie. ) Thieme, Stuttgart 2001, ISBN 3-13-125341-X , s. 34–35.
• Natura biologi for yrkesfaglige videregående skoler. Profesjonelt avansert nivå. Stuttgart 2011, ISBN 978-3-12-045306-2 , s. 125.
• Anne-Christine Ermisch: X GANGER FORSKJELLIG - Ullrich Turners syndrom - ja og?! 2014 ISBN 978-3-86468-816-4 , s. 144.
• Lois Jovanovic, Genell J. Subak-Sharpe: Hormoner. Den medisinske håndboken for kvinner. (Originalutgave: Hormones. The Woman's Answerbook. Atheneum, New York 1987) Fra amerikaneren av Margaret Auer, Kabel, Hamburg 1989, ISBN 3-8225-0100-X , s. 53, 262 f. Og 386.

weblenker

• www.turner-syndrom.de - Turners syndromforening Tyskland e. V.
• Mus oppdratt uten mødre . n-tv.de - Fra genetisk emasculerte celler: d. H. kunstig produsert monosomi X hos (pattedyr) dyr

Se også

• genetikk
• Liste over syndromer
• Pseudoautosomal region
• Turner-tann , en misdannet tann som ikke har noe med Turners syndrom å gjøre.

Individuelle bevis

1. ^ Heinz-Peter Schmiedebach : Turner, Henry Hubert. I: Werner E. Gerabek , Bernhard D. Haage, Gundolf Keil , Wolfgang Wegner (red.): Enzyklopädie Medizingeschichte. De Gruyter, Berlin / New York 2005, ISBN 3-11-015714-4 , s. 1425.
2. ^ HH Turner: Et syndrom av infantilisme, medfødt svømmehals og cubitus valgus . I: Endokrinologi . Volum 23, 1938, s. 566-574.
3. ^ Gustav-Adolf von Harnack, Berthold Koletzko: Pediatric and Adolescent Medicine . Springer-Medizin-Verlag, Heidelberg 2007, ISBN 978-3-540-48632-9 . 
4. ^ Marion Kiechle: Gynekologi og fødselshjelp . Elsevier, Urban & Fischer, München 2011, ISBN 978-3-437-42407-6 . 
5. ^ Heinrich Schmidt-Matthiesen, Dietrich von Fournier: lærebok for gynekologi og obstetrik for studier og praksis . Schattauer, Stuttgart 2004, ISBN 3-7945-2260-5 . 
6. ↑ M. Macsai, E. Magu, P. Nucci: Keratokonus og Turners syndrom. I: Hornhinne . Volum 16, nummer 5, september 1997, s. 534-536, PMID 9294684 ; air.unimi.it (PDF)
7. Je Terje Raudsepp, Bhanu P. Chowdhary: The Eutherian Pseudoautosomal Region . I: Cytogenetisk og genomforskning . teip 147 , nr. 2-3 , 2015, ISSN  1424-8581 , s. 81-94 , doi : 10.1159 / 000443157 , PMID 26730606 ( karger.com [åpnet 5. februar 2021]). 
8. ↑ Jung Min Ahn, Jung Hwan Suh, Ah Reum Kwon, Hyun Wook Chae, Ho-Seong Kim: Endelig voksenhøyde etter veksthormonbehandling hos pasienter med Turners syndrom . I: Hormon Research in Pediatrics . teip 91 , nr. 6 , 2019, ISSN  1663-2818 , s. 373–379 , doi : 10.1159 / 000500780 , PMID 31480041 , PMC 6878727 (gratis fulltekst) - ( karger.com [åpnet 5. februar 2021]).