DIDMOAD syndrom
| Klassifisering i henhold til ICD-10 | |
|---|---|
| E10.7 | Primært insulinavhengig diabetes mellitus [type 1 diabetes] - med flere komplikasjoner |
| H48.0 * | Optisk atrofi i sykdommer klassifisert andre steder |
| ICD-10 online (WHO versjon 2019) | |
Den DIDMOAD syndrom (eller Wolfram syndrom ) er en mitokondriell og utpreget form for diabetes mellitus .
klinikk
DIDMOAD er et engelsk akronym og står for beskrivelsen av egenskapene som er typiske for dette syndromet:
- Diabetes insipidus
- Sukkersyke
- optisk atrofi ( optisk nerve - atrofi )
- døvhet ( nummenhet )
Pasientene utvikler også diabetisk nevropati . Sykdommen begynner i det første tiåret av livet, og forløpet er progressivt. Rundt en fjerdedel av pasientene utvikler også epilepsi i løpet av sykdommen .
genetikk
Wolfram syndrom er en autosomal recessiv arvelig sykdom og er forårsaket av mutasjoner i wolframine genet (WFS1) på den korte armen av kromosom 4 (4p16.1).
Differensialdiagnostikk
Den Rosenberg-Chutorian syndrom , Rogers syndrom og Hagemoser-Weinstein-Bresnick syndrom skal oppfattes forskjellig .
Individuelle bevis
- ↑ Hamid Emminger, Thomas Kia (red.): Exaplan. Volum 2, 7. utgave. Urban & Fischer, München 2011, ISBN 978-3-437-42464-9 , s. 1720.
- ↑ A. Chaussenot, S. Bannwarth, C. Rouzier et al: Nevrologiske funksjoner og genotype-fenotype korrelasjon i Wolfram syndrom . I: Ann Neurol . teip 69 , 2011, s. 501-508 .
litteratur
- TG Barrett, SE Bundey: Wolfram (DIDMOAD) syndrom. I: J Med Genet. 34 (10), okt 1997, s. 838-841. Anmeldelse. PMID 9350817
weblenker
DIDMOAD syndrom. I: Orphanet (Rare Disease Database).