Aniridia

Aniridia er en meget sjelden medfødt sykdom som forårsaker fravær eller hypoplasi av de iris til øyet .

Ofte er dette også forbundet med en feil utvikling av netthinnen i bakenden av øyebollet, noe som betyr synstap.

Aniridia

Synonymer er iris aplasi og irideremi .

Den første beskrivelsen kommer fra Würzburg- legen Gutbier, sitert fra G. Rindfleisch.

Opprinnelig årsak

Sykdommen er mutasjoner i PAX6 - genet på AN2-regionen på kromosom 11 locus p13 basert. Det kreves for en kjede av andre genetiske prosesser som påvirker utviklingen av øyet og andre strukturer.

Aniridia er en heterozygot sykdom, noe som betyr at bare en av de to kromosomene 11 er involvert. Hvis begge er berørt ( homozygot ), er resultatet en generelt dødelig tilstand, med mangel på fullstendig øye-primordia.

Flere forskjellige mutasjoner kan påvirke PAX6-genet: noen av dem ser ut til å undertrykke genets funksjon mer enn andre, noe som fører til forskjellige alvorlighetsgrader av sykdommen. Hos noen med aniridia er for eksempel bare en relativt liten del av iris fraværende, de har ingen foveal vevsatrofi, og deres syn er relativt normalt. Derfor antas det at den genetiske defekten resulterer i mindre heterozygot insuffisiens hos disse individene, det vil si at genfunksjon er god nok til å resultere i et mer kompromittert utseende.

fordeling

Frekvensen er gitt som 1–9 i 100.000, arv er autosomal dominerende .

Klassifisering

Denne medfødte sykdommen kan deles inn i:

• forekommer spontant , "ny mutasjon". De isolerte forekomster av aniridia på grunn av mutasjoner påvirker WT1-regionen på kromosomene som ligger ved siden av AN2-regionen for aniridia. Disse pasientene utvikler ofte en nyresvulst, nefroblastom (også kalt Wilms tumor). Mental retardasjon og avvik i reproduktive organer blir ofte funnet hos de som er rammet på denne måten (alt dette er oppsummert under WAGR-syndromet).
• kjent . Denne arvelige formen har vanligvis sitt utspring i en autosomal dominant overføring (det vil si at halvparten av alle avkom er i gjennomsnitt påvirket), selv om det har vært tilfeller av sjelden autosomal recessiv overføring.
• isolert , uten ytterligere misdannelser eller bare påvirker øyet
• syndromisk , i sammenheng med syndromer som
  • Aniridia-patellar aplasia syndrom
  • Aniridia-ptosis-intellektuell funksjonshemming-familiær fedme-syndrom
  • Gillespie syndrom , synonym: aniridia-cerebellar ataksi-intellektuell funksjonshemming syndrom
  • Rieger syndrom
  • Sommer-Rathbun-Battles-syndrom , synonym: aniridia - nyresykdom - psykomotorisk retardasjon
  • WAGR syndrom , synonym: Wilms tumor aniridia-urogenital anomalies-intellektuell funksjonshemming syndrom
  • Walker-Dyson syndrom , synonym: aniridia - mental retardasjon

Kliniske manifestasjoner

Sykdommen påvirker vanligvis begge øynene. Det skal bemerkes at iris knapt kan sees utvendig og bare kan gjenkjennes som en rund stubbe ved en gonioskopi .

Symptomer på tilstanden kan vises både innenfor og utenfor øynene. Noen av dem er oppført nedenfor:

• Stubber av iris er vanligvis merkbare.
• Ved delvis aniridia kan syn fortsatt være bra, men synstap er mer vanlig.
• Hornhinnen er overskyet.
• Pasienten myste.
• Synsfeltet smalner etter hvert som sykdommen utvikler seg.
• Kroppsstørrelsen kan reduseres.
• Utviklingsforstyrrelser i kjønnsorganene kan forekomme.
• Kromosomavvik er mulig.
• Intellektuelle funksjonshemninger kan være til stede.
• Diabetes kan forekomme.
• Visse områder av hjernen kan være misdannet eller dannet feil.

terapi

Aniridia-pasienter viser økt risiko for å utvikle glaukom og grå stær ( glaukom og grå stær ). Derfor bør pasienter søke profesjonell hjelp fra en øyespesialist. Risikoen for progressiv glaukom vedvarer fra barndom til voksen alder, så leger og optikere bør bestille regelmessige kontroller og sørge for at den visuelle funksjonen opprettholdes (f.eks. Ved å foreskrive visuelle hjelpemidler eller fremme lysfølsomhet).

Siden iris regulerer lysstrømmen som når innsiden av øyet, er aniridia-pasienter vanligvis veldig følsomme for lys. Et middel kan opprettes ved fargede briller eller kontaktlinser med kunstig iris.

Aniridia er også assosiert med andre helse- eller utviklingsproblemer, som nystagmus , grå stær , glaukom , vevskrymping i fovea , løsrivelse av linsen i øyet og forskjellige hornhinne- og senesykdommer .

Hos dyr

Genet er 95% identisk med genet som finnes i sebrafiskgenomet . Dette dyret skilt evolusjonært fra menneskeheten for rundt 400 millioner år siden; derfor danner PAX6-genet en viktig evolusjonær bro til forfedrene til menneskeheten. Mangler i dette genet skaper også en type aniridia i øynene til mus og fruktfluer .

Aniridia i offentligheten

Plakat fra fansen og 1. FC Union Berlin for innsamlingsaksjonen Seeing Together Union Leben

Siden aniridia er en av de svært sjeldne øyesykdommene, er detaljer om sykdommen og dens forløp knapt kjent for publikum. Innsamlingsaksjonen fra en klubb i 2. Bundesliga og dens fanklubb brakte problemet for nasjonalt fokus for første gang og fikk landsdekkende oppmerksomhet, noe som også ble reflektert i media.

litteratur

• AJ Augustin: Oftalmologi. Berlin, 2007, ISBN 978-3-540-30454-8
• F. Grehn: Oftalmologi. Berlin, 30. utgave, 2008, ISBN 978-3-540-75264-6

weblenker

• Aniridia bilder
• Aniridie-WAGR selvhjelpsgruppe
• Unionforum med Aktion Union Se Maleri med Union ( Memento fra 14. desember 2013 i Internet Archive )
• Spiegel online for Bundesliga-spillet Union vs. Fortuna etter malingsaksjonen

Individuelle bevis