Genetisk variasjon
Gjennom genetisk variasjon oppstår nye varianter av et gen , en slik variant kalles allel . Helheten av alle alleler i en populasjon kalles genbassenget . Den permanente endringen i den kjemiske strukturen til ett eller flere gener kalles en mutasjon .
En genetisk variasjon kan ofte gjenkjennes av et endret utseende ( fenotype ) av et levende vesen. Omvendt kan en endret fenotype ikke brukes til å konkludere med at genetisk variasjon er årsaken. Fordi den samme genetiske sammensetningen kan føre til forskjellige fenotyper under forskjellige miljøpåvirkninger ( modifikasjon ; polyfenisme ). I tillegg kan forskjellige epigenetiske egenskaper , som i noen tilfeller til og med videreføres over flere generasjoner, være en mulig årsak til en endret fenotype .
Genetisk variasjon eller variasjon er grunnlaget for artenes opprinnelse og videreutvikling i løpet av evolusjonen . I løpet av evolusjonen endres frekvensen som visse alleler vises i en befolkning.
Den genetiske variasjonen fører til polymorfisme i befolkningen .
Teorihistorie og forskning
Konseptet med variasjon før og med Darwin
Variasjonen av organismer av en art ble oppdaget før Charles Darwin . Fenomenet ble beskrevet i Frankrike av Georges Cuvier , Étienne Geoffroy Saint-Hilaire og i Storbritannia av Darwins bestefar Erasmus Darwin og Robert Chambers . C. Darwin snakket om et divergensprinsipp ( prinsippet om divergens ). Med dette mente han at opprinnelig knapt merkbare forskjeller fortsetter å øke, og løpene skiller seg mer og mer fra hverandre og fra deres felles forfedre. Variasjoner som individuelle forskjeller er passasjer i dannelsen av geografiske populasjoner, og slike populasjoner er passasjer eller forløpere for arter. Darwin tok dermed stilling til den gradvise, gradvise overgangen av egenskaper når nye arter dukker opp. På den tiden var det ingen kunnskap om mulige mekanismer for variasjon.
Mendeliansk variasjon
Da Gregor Mendel studerte arven til egenskaper, viet han seg til visse tydelig skillebare varianter i erter, for eksempel formen på frøene (runde, rynkete), fargen på frøene (gul, grønn) og fem andre egenskaper som varierer i arv (se også Mendelsche-regler ). Ved å gjøre det valgte han diskrete kjennetegn som han mistenkte var basert på arven til spesifikke, diskrete enheter. Ifølge Mendel skyldtes avkomets variasjon kombinasjonen av allerede eksisterende egenskaper. Svaret hans på spørsmålet om hvordan egenskaper blir arvet, virket i utgangspunktet uforenelig med Darwins betraktninger om når og hvordan de endres. Darwin kom til at spesiering skyldes den langsomme, gradvise akkumuleringen av små, ofte umerkelige variasjoner.
Inkompatibiliteten til Mendels arvsteori med Darwins evolusjonsteori med hensyn til betydningen av diskontinuerlig variasjon ble diskutert av en rekke kjente forskere, inkludert William Bateson og Hugo de Vries, ved begynnelsen av 1900-tallet. Disse forskerne understreket viktigheten av diskontinuerlig variasjon i evolusjon. En slik oppfatning har blitt kalt saltisering eller mutasjonisme . Bare den syntetiske evolusjonsteorien klarte å løse den antatte motsetningen. Ved å gjøre dette laget Ronald Aylmer Fisher matematiske, populasjonsgenetiske modeller som han viste at kvantitative egenskaper, dvs. kontinuerlig varierende egenskaper som kan måles i antall, for eksempel kroppsstørrelse, muligens bestemmes av mange genetiske steder . Individuelt vil disse bare gi et lite bidrag til utviklingen av en slik funksjon eller dens variasjon.
Geografisk variasjon
Darwin påpekte den geografiske variasjonen i funksjoner. Imidlertid ble det først senere at individer fra geografisk atskilte populasjoner ble sammenlignet med sikte på å avgjøre om deres forskjeller var arvelige eller miljømessige. Slike studier ble først utført av Richard Goldschmidt i 1918 med svampedderkopper ( Lymantria dispar ), en sommerfugl som forekommer i forskjellige arter rundt om i verden under forskjellige klimatiske forhold. En studie av geografisk adskilte populasjoner av jerboa i California fra 1918 indikerte også arvbarheten til egenskaper. Individer fra lokale ville populasjoner ble flyttet til fremmede regioner. De beholdt sine egenskaper, som talte til fordel for arven. I 1936 lyktes den russiske evolusjonsforskeren Theodosius Dobzhansky , sammen med Alfred Sturtevant , å bevise deres fylogenetiske forhold i fruktfluer ( Drosophila melanogaster ) i geografisk separate områder ved å kartlegge den geografiske fordelingen av egenskaper. Overbevisningsevnen til disse studiene konsoliderte Darwins teori og la viktige grunnlag for den senere syntesen av ideene om variasjon og mutasjon i evolusjonsteorien.
Variasjon i klassisk og molekylær genetikk
Klassisk, pre-molekylær genetikk i første halvdel av 1900-tallet måtte i utgangspunktet håndtere to tilsynelatende motstridende fenomener. På den ene siden så man den genetiske sammensetningen av organismer, dvs. arv av avvik. På den annen side var det avvik som oppstod fra samspillet mellom den genetiske sammensetningen og den respektive miljøsituasjonen. Også her var den ovennevnte syntesen i stand til å få til omfattende avklaring, i stor grad gjennom forskere som Ernst Mayr .
Med utviklingen av molekylær genetikk ble variasjonen av arvelige faktorer mer og mer tydelig. I 1927 var amerikaneren Hermann J. Muller i stand til å indusere mutasjoner i fruktflua for første gang ved hjelp av røntgenstråler . Spesifikke former for mutasjon ble oppdaget senere: mutasjonen som utløser en variasjon kan finne sted i et kodende gen, i en transkripsjonsfaktor for et kodende gen eller i et ikke-kodende cis-element og kan arves. Også knyttet til dette inkluderer mutasjoner (eksempel trisomi ). Variasjon forekommer alltid i en bestemt DNA- kontekst .
Naturlig utvalg er involvert i hyppigheten med hvilken variasjon forekommer i en populasjon . Når det gjelder såkalte stille mutasjoner, er det ingen forskjell i fenotype. I dette tilfellet har ikke naturlig utvalg et angrepspunkt.
Former for variasjon
Enkelt mutasjon
Nesten hvert gen er til stede i flere forskjellige alleler i naturlige populasjoner. Hvis dette bare påvirker enkeltbasepar, snakker man om enkelt nukleotidpolymorfisme . Disse går tilbake til punktmutasjoner , som stort sett ikke dukket opp igjen (kalt " de novo "), men ble arvet fra de enkelte forfedrene. Vanligvis er slike polymorfier selektivt nøytrale; H. verken skadelig eller nyttig. Men selv polymorfier med en liten til moderat negativ effekt kan forbli i genbassenget i veldig lang tid fordi effekten av naturlig seleksjon ikke er perfekt. Du kan for eksempel i "linkage disequilibrium" (kan oversettes som "koblingsubalanse", men er stort sett ikke oversatt som et teknisk begrep) med fordelaktige alleler.
Balansert polymorfisme
I noen tilfeller fører fremveksten av en allel forårsaket av en (punkt) mutasjon til en fenotype med en geografisk begrenset valgfordel. Begge varianter (alleler), den gamle og den nye, blir deretter promotert regionalt av utvalget og forblir deretter i den totale befolkningen samtidig. Typiske eksempler er melkesukkertoleranse ( laktasepresistens ), en mutasjon som for noen tusen år siden ga mennesker i Nord-Europa muligheten til å fordøye dyremelk selv i voksen alder. I andre tilfeller blir en spesifikk allel ikke lest ut i det hele tatt, men kombinasjonen av flere er selektivt fordelaktig, man snakker om en balansert polymorfisme . Et klassisk eksempel er genet for sigdcelleanemi , en sigdformet deformasjon av de røde blodcellene med sirkulasjonsforstyrrelser, men som i heterozygote tilfeller forårsaker motstand mot malaria .
Se også
Individuelle bevis
- ↑ Se også Günther Just : Variabilitet. I: Kortfattet ordbok for naturvitenskap. Volum 10. 2. utgave. Jena 1935, s. 135-154.
- ↑ Charles Darwin: The Origin of Species . Tysk oversettelse av Victor Carus etter 4. - 6. århundre. Engelsk utgave. Nikol Verlag, Hamburg 2008.
- ↑ a b Marcel Weber: Teorier og debatter i biologiens historie. I: Phillipp Sarasin, Marianne Sommer (red.): Evolusjon. En tverrfaglig manual . JB Metzler, Stuttgart / Weimar 2010, s. 65ff.
- ↑ Ernst Mayr: Utviklingen av organismer eller spørsmålet om hvorfor. I: Driving Force Evolution. Mangfold, forandring, inkarnasjon. Spectrum Academic Publishing House. Heidelberg 2008.
- ↑ Marcel Weber: Genetikk og moderne syntese. I: Phillipp Sarasin, Marianne Sommer (red.): Evolusjon. En tverrfaglig manual . JB Metzler, Stuttgart / Weimar 2010, s. 102ff.
- ↑ J. Burger, M. Kirchner, B. Bramanti, W. Haak, MG Thomas: Fravær av lactase-persistens-assosiert allel i tidlige neolitiske europeere. I: Proceedings of the National Academy of Sciences USA. 104 (10) (2007), s. 3736-3741, doi : 10.1073 / pnas.0607187104 .