Agammaglobulinemi

Agammaglobulinemi (synonymer: hypo-γ-globulinemi , γ-globulinmangel sykdom og antistoffmangel syndrom) er en X-bundet immunsvikt (med konstant beredskap for infeksjon) der B-lymfocyttene ikke kan utvikles fullt ut på grunn av en genetisk defekt. Konsekvensen er fraværet av B-lymfocyttreseptorer, noe som gjør kroppen ute av stand til en immunrespons mot bakterielle infeksjoner.

Agammaglobulinemi hos mennesker

Det skilles mellom forskjellige former for agammaglobulinemi. Alle former er preget av en immunsvikt i form av mangel på antistoffer. Avhengig av den underliggende mutasjonen og arven skilles det mellom:

  • AGMX1 (agammaglobulinemia, X-LINKED; XLA; Brutons syndrom ; agammaglobulinemia type Bruton; AGMX1 IMMUNODEFICIENCY 1; IMD1), X-bundet recessiv, forekommer hos nyfødte, mutasjoner i BTK-genet på lokus Xq22.1
  • AGM1 (agammaglobulinemia type 1, autosomal recessive), autosomal recessive , mutasjoner i IGHM-genet ved 14q32.33
  • AGM2 (agammaglobulinemia type 2, autosomal recessive), autosomal recessive, mutasjoner i IGLL1 genet på 22q11.23
  • AGM3 (agammaglobulinemia type 3, autosomal recessive), autosomal recessive, mutasjoner i CD79A genet ved 19q13.2
  • AGM4 (agammaglobulinemiaemia 4, autosomal recessive), autosomal recessive, mutasjoner i BLNK-genet ved 10q24.1
  • AGM5 (agammaglobulinemia type 5, autosomal dominant), autosomal dominant arv , mutasjoner i LRRC8A genet ved 9q34.11
  • AGM6 (agammaglobulinemiaemia type 6, autosomal recessive), autosomal recessive, mutasjoner i CD79B genet ved 17q23.3
  • Den sekundære agammaglobulinemi , som et resultat av en generell alvorlig proteinmangel oppstår eller under en alvorlig kombinert immunsvikt erverves i motsetning til de to første og ikke arvet.

Agammaglobulinemi hos kjæledyr

Hester: Hos arabiske føll kan agammaglobulinemi forekomme på grunn av en autosomal recessiv arvelig kombinert immundefekt (SCID). Både de globulin-produserende B- lymfocyttene og T-lymfocyttene som er ansvarlige for mobilforsvaret mangler . Så langt er det observert tre hester over hele verden som hadde agammaglobulinemi som et resultat av et selektivt fravær av B-lymfocytter.

Hunder : Så langt er det rapportert om et enkelt tilfelle av kombinert immunsvikt somskjeddei en familie av Basset-hunder . En mer alvorlig form for kombinert immunsvikt forekommer også hos Jack Russell terrier .

Individuelle bevis

  1. ↑ Ludwig Heilmeyer , Herbert Begemann: Blod- og blodsykdommer. I: Ludwig Heilmeyer (red.): Lærebok for indremedisin. Springer-Verlag, Berlin / Göttingen / Heidelberg 1955; 2. utgave ibid. 1961, s. 376–449, her: s. 449 ( Agamma-Globulinemia [...] ).
  2. ↑ Agammaglobulinemia, X-bundet 1.  I: Online Mendelian Arv i mennesket . (Engelsk)
  3. ^ Agammaglobulinemia 1.  I: Online Mendelian Arv i mennesket . (Engelsk)
  4. ↑ agammaglobulinemia 2.  I: omim . (Engelsk)
  5. ↑ agammaglobulinemia 3.  I: omim . (Engelsk)
  6. ↑ Agammaglobulinemia 4.  I: Online Mendelian Arv i mennesket . (Engelsk)
  7. ^ Agammaglobulinemia 5th  In: Online Mendelian Arv i mennesket . (Engelsk)
  8. ↑ agammaglobulinemia 6.  I: omim . (Engelsk)

weblenker